图片说明：Smchd1能够使其他基因不表达，并在人体中形成肌肉萎缩功能障碍。图片来源： medicalxpress.com
面肩肱型肌营养不良症（FSHD，Facioscapulohumeral muscular dystrophy）是一种渐进性萎缩疾病，会影响到面部、手臂和肩膀。这种疾病通常发生在青少年或刚成年的人群中。尽管这种疾病很少致命，但是会使人变得非常虚弱com。
面肩肱型肌营养不良症有遗传特性，患者都是从父母那里遗传患这种疾病的。其发病率为8000分之一，当前对于这种疾病还没有治疗或治愈的手段。
沃尔特与伊丽莎﹒霍尔研究所（Walter and Eliza Hall Institute）的一支由Marnie Blewitt博士、James Murphy博士和Kelan Chen女士领导的研究团队对基因Smchd1进行了研究。这种基因在人体中会形成面肩肱型肌营养不良症而产生功能障碍。
Chan说：“作为研究的一部分，研究者从面肩肱型肌营养不良症患者身上复制得到了变异基因，进而研究这种‘变异’是如何导致疾病发生的。我们在莱顿大学（Univ%ersity of Leiden）的同事对面肩肱型肌营养不良症进行了研究，并正在对患者家庭中的基因变异进行研究。在实验室中，我们对其中一个家庭的变异Smchd1基因进行了复制，以更好的了解这种变异是如何改变Smchd1以及Smchd1在细胞中的功能的。我们发现，组成DNA的分子中仅一个分子的一处改变就影响了Smchd1接近和连接到DNA的能力，这也使其不再有之前的功能。”
Blewitt说：“对于Smchd1如何发挥作用的根本性认识，能够帮助研究者在未来开发治疗面肩肱型肌营养不良症的方法。面肩肱型肌营养不良症是一种渐进性疾病。在该疾病侵袭青少年或20多岁的成人之前，我们根本看不到任何症状。通过了解Smchd1的功能，以及变异是如何影响其功能的，我们能够更早地开发药物以替代Smchd1的活性，并避免面肩肱型肌营养不良症患者发生肌肉萎缩症状而导致的身体衰弱。”
图片说明：澳大利亚研究者发现了一种会参与到肌肉萎缩过程中的基因。这可能使得当前不可治愈的疾病在未来得到治疗。图片来源：Walter and Eliza Hall Institute
Blewitt表示，被她称为“亲吻”的基因Smchd1编码了一种能够关闭基因功能的外遗传因子。她说：“外遗传因子就像是DNA上面的标记一样，能够使得细胞对其进行读取并正确形成细胞功能。我们知道Smchd1是一种后生的抑制因子，它能够关闭那些对特定细胞功能非必需的基因。但是我们对它是如何且在何处对DNA产生作用的一无所知。”
他们发现Smchd1在其与基因组的相互作用中是不同寻常的。Blewitt说：“Smchd1分子量庞大，我认为它是一种巨型分子。所以我期望这种巨型分子是贪婪且粗鲁的，从而能够在DNA中传播并发挥作用。然而事与愿违，Smchd1是一种巨型分子，但是它却很少插入到DNA中。它仅仅在少数几个离散位点与DNA连接，然后把这些位点拉到一起，使得这些位点不会被激活。”（科学之家，译审：Y Chen）
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